Тест-системы для выявления аллелей Cys282Tyr, His63Asp и Ser65Cys гена HFE, ассоциированных с наследственным гемохроматозом человека

mikhail@.bionet.nsc.ru 

ИЛЛЮСТРАЦИЯ

Кликните на иллюстрации , 
чтобы увеличить.

Электрофорез в полиакриламидном геле продуктов рестрикции фрагментов ДНК, полученных путем амплификации участков, содержащих сайты возможного нахождения мутаций Cys282Tyr и His63Asputyf HLA-H (HFE)

ХАРАКТЕРИСТИКА

Наследственный гемохроматоз (НГ) - врождённое нарушение метаболизма железа у человека, ведущее к нерегулируемому накоплению железосодержащих пигментов в печени, эндокринных железах, суставах, мышцах. При несвоевременной диагностике такая патология ведёт к развитию артритов, поражений миокарда, диабету, гипогонадизму, нарушению пигментации кожи, а в финальной стадии - к циррозу и раку печени. Заболевание легко поддаётся лечению путём кровопускания на ранних стадиях, предшествующих необратимому поражению внутренних органов. Именно поэтому важна возможно более ранняя диагностика гемохроматоза или предсказание предрасположенности к его развитию. Обычные клинические методы не позволяют сделать это: биохимические анализы крови на содержание железа не точны: их результаты могут сильно колебаться у пациентов в зависимости от потребления алкоголя, инфекций и др. причин, биопсия печени позволяет выявить заболевание на относительно поздней стадии, кроме того, этот метод связан с определённым риском для пациента. Установлено, что в мире от 50 до 100% больных НГ являются носителями аллеля Cys282Tyr гена HFE в гомозиготном состоянии и смешанными гетерозиготами по аллелям Cys282Tyr и His63Asp, а также Cys282Tyr и Ser65Cys. Кроме того, отмечена повышенная частота аллеля His63Asp в выборках пациентов с синдромом перегрузки железом, спорадической кожной порфирией и некоторыми другими заболеваниями. Нами разработаны тест-системы для выявления этих трёх аллелей в геноме человека, основанные на использовании метода полиморфизма длины рестрикционных фрагментов.

ТЕХНИКО-ЭКОНОМИЧЕСКИЕ ПРЕИМУЩЕСТВА

Заболевание легко поддаётся лечению путём кровопускания на ранних стадиях, предшествующих необратимому поражению внутренних органов, именно поэтому важна возможно более ранняя диагностика гемохроматоза или предсказание предрасположенности к его развитию.

Предлагаемые тест-системы позволяют обнаружить заболевание на ранних стадиях и предсказать предрасположенность к его развитию., в отличие от всех существующих методов.

ОБЛАСТИ ПРИМЕНЕНИЯ

Медицина

УРОВЕНЬ И МЕСТО ПРАКТИЧЕСКОЙ РЕАЛИЗАЦИИ

Данные тест-системы успешно используются в клинике НИИ Терапии, Областном диагностическом центре г.Новосибирска, Гематологическом научном центре г.Москвы, ЦКБ МПС г. Тамбова.

ПАТЕНТНАЯ ЗАЩИТА

Разработка защищена патентом РФ №2144566

КОММЕРЧЕСКИЕ ПРЕДЛОЖЕНИЯ

Лицензионное соглашение, продажа тест-систем, проведение анализов.

ОРИЕНТИРОВОЧНАЯ СТОИМОСТЬ

Определена будет в процессе переговоров

КОНТАКТНАЯ ИНФОРМАЦИЯ

Михайлова Светлана Владимировна
630090,Новосибирск, 
проспект ак.Лаврентьева,10
тел. (383) 333-31-18, 
факс 383) 333-12-78
E-mail: mikhail@.bionet.nsc.ru