Лаборатория популяционной этногенетики человека
Институт цитологии и генетики СО РАН

Лаборатория популяционной этногенетики человека

Руководитель Р.И.Сукерник, д.б.н.
sukernik@bionet.nsc.ru

Основные направления работ:

  1. Анализ изменчивости митох ондриальных и ядерных ДНК у коренных жителей Сибири в связи с эволюционной историей Северной Евразии и Северной Америки.

  2. Эпидемиология митох ондриальных мутаций с патологическими эффектами в популяциях человека в Сибири и их значение при отборе.

Основной научный проект направлен на получение фундаментальных данных по изменчивости и эволюции мтДНК, HLA-генов и гипервариабельных районов Y-хромосомы на территории Сибири, от Приуралья до побережья Берингова и Охотского морей и низовьев Амура. Сопутствующий научный проект направлен на выявление в популяциях Западной Сибири мтДНК-мутаций с патологическими эффектами, выяснение особенностей их экспрессии и их роли в микроэволюционных процессах . Настоящая тематика разрабатывается совместно с Центром молекулярной медицины в университете Эмори, Атланта, США (директор - д-р Д.К.Уоллес) и отделом иммуногенетики Института биологии им. Макса Планка, Тюбинген, Германия (директор - профессор Ян Кляйн). Полученные данные позволили расширить и уточнить существующие представления о генетической истории народов Сибири - кетов, эвенков, юкагиров, чукчей, азиатских эскимосов, коряков, ительменов, нивх ов, удегейцев, негидальцев и других народов Сибири, прояснить ряд вопросов, связанных со временем первоначального заселения и самим процессом колонизации Нового Света человеком.

В поисках митохондриальных мутаций с патологическими эффектами было выявлено шесть семей, в которых атрофия зрительных нервов наследуется по линии матери. В трeх из них были найдены мутации, известные из литературы в связи с болезнью Лебера: первичные мутации 3460 и 11778 (в состоянии гетероплазмии), мутация промежуточного риска 15257 и вторичные мутации 4216, 13708, 15812. Показательно, что замена в нп 11778 обнаружена в родословных двух семей, в одной из которых она присутствовала в состоянии гетероплазмии. У больных и здоровых членов в остальных трех семьях , у которых приведенные выше мутации отсутствовали, идентифицированы следующие кандидатные мутации: MTND1*LHOH3635, MTND2*LHOH4640, MTCOI*LHOH6445. Критерием оценки причинно-следственной связи служила способность этих мутаций приводить к заменам консервативных аминокислот в субъединицах I и IV комплексов, а также к снижению функции дыхания и активности ферментов окислительного фосфорилирования в этих комплексах.