Новосибирские ученые исследуют генетические корни лимфедемы

Лимфедемой (известной также, как слоновость) называют отеки конечности, вызванные накоплением жидкости с высоким содержанием белка в межклеточном пространстве. Это заболевание может быть следствием врождённого (первичная лимфедема) или приобретённого (вторичная лимфедема) нарушения транспорта лимфы по лимфатическим сосудам.

На сегодняшний день, медицина не в состоянии добиться полного излечения лимфедемы, применение консервативных и хирургических методов лечения позволяет лишь уменьшить симптомы, замедлить прогресс заболевания и предотвратить осложнения. Но, даже в этом случае, качество жизни пациента ухудшается, вдобавок остается риск развития ряда сопутствующих патологий. Это делает чрезвычайно актуальной задачу поиска новых, более эффективных методик лечения лимфедемы.

Первичная лимфедема, обусловленная врождёнными проблемами, вызванными недоразвитием лимфатических сосудов, встречается достаточно редко. Но в развитии именно этой формы заболевания большую роль играет генетическая компонента, что иногда приводит к наследственной форме заболевания.

– Нам удалось собрать генетический материал у нескольких семей, где лимфедема проявляется в двух и более поколениях, что дает возможность проверить, насколько в ее развитие вовлечены те или иные гены, – рассказал заведующий лабораторией оперативной лимфологии и лимфодетоксикации НИИ экспериментальной и клинической лимфологии (филиал ФИЦ ИЦиГ СО РАН), д.м.н. Вадим Нимаев.

В настоящее время, установлено несколько генов, вносящих вклад в развитие этого заболевания. Теперь ученым предстоит изучить их взаимодействие, в том числе с другими генами-кандидатами, чтобы воссоздать, в итоге, полную картину изменений в геноме, вызывающих врожденную форму заболевания.

Помимо чисто научных целей, исследования в этой области имеют и очевидное прикладное значение. Понимание того, как развиваются процессы, нарушающие отток лимфы, с высокой долей вероятности, пригодится и для лечения вторичной формы лимфедемы, которая встречается намного чаще. Например, до недавнего времени она развивалась примерно у четверти пациенток, перенесших лечение рака молочной железы (которое часто включает в себя хирургическое удаление нескольких лимфатических узлов). К слову, в последнее время вероятность такого сценария тоже начинают связывать с генетическими особенностями конкретного пациента.

Появление новых технологий онкотерапии, сохраняющих лимфоузлы, снижает вероятность вторичной лимфедемы у этой категории больных. Но все равно она остается достаточно распространенной патологией, с которой ежегодно сталкиваются многие тысячи людей.

С помощью генетических факторов, надеются медики, можно будет способствовать процессу лимфоангиогенеза (прорастания новых лимфатических сосудов), что может повысить эффективность лечения лимфедемы. Сегодня подобного рода исследования проводятся в нескольких научных центрах по всему миру. Частью этого процесса является и работа, проводимая новосибирскими учеными.

Как уже отмечалось, большим подспорьем стала коллекция образцов крови лиц с наследственной формой лимфедемы, хранящаяся в биобанке ФИЦ ИЦиГ СО РАН. Еще больше информации, необходимой для дальнейшей работы, Вадим Нимаев с коллегами рассчитывают получить с помощью другой своей инициативы – создания Российского регистра лиц, страдающих этим заболеванием. Причем, польза от нее будет не только для науки, но и для лечащих врачей и их пациентов.

– На конференциях мы встречаемся с коллегами из Казани, Москвы, Санкт-Петербурга, Томска, других городов, и у всех есть свои случаи лимфатических отеков, но единой картины, какой-то общей базы данных по стране нет, мы даже не знаем реального числа таких пациентов, - отмечает Вадим Нимаев.

В настоящее время учеными написан протокол исследования, по которому должна вноситься информация в этот регистр. При этом, для получения объективной картины, исследование будет носить наблюдательный характер, когда ученые изучают клиническую практику, но не вмешиваются в ее ход. И параллельно осуществляют сбор статистического и генетического материала для дальнейших исследований.

Для врачей же этот сервис становится площадкой, на которой можно обменяться опытом с коллегами, получить совет. По такому принципу работает уже целый ряд регистров по другим заболеваниям в разных странах, включая нашу. Регистр пациентов с лимфатическими отеками должен заработать в тестовом режиме уже в этом году.

Пресс-служба ФИЦ ИЦиГ СО РАН

Назад